Anne karnındayken kromozom bozukluğu riski tespit edilen bebeklerin sağlık durumunu öğrenmek için artık güvenilirliği yüksek bir kan testi yapılarak amniyosentez ihtiyacı ortadan kaldırılabiliyor.
Hamilelik döneminde bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi edinmek için kullanılan tanı testleri büyük önem taşıyor. Özellikle 35 yaş ve üstü hamileliklerde, bebekteki kromozom bozuklukları riskinin artması, bazı annelerde amniyosentez yönteminin uygulanmasını gerektiriyor. Ancak bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınmasını ifade eden amniyosentez yöntemi, düşük riski oluşturması nedeniyle anne adaylarını endişelendiriyor. Tıp dünyası son yıllarda bu gerçekten yola çıkarak girişimsel olmayan ancak en sık rastlanan kromozom bozukluklarını tespit edebilecek tanı yöntemleri üzerinde çalışıyor. İngilizce’sinden kısaltılarak NIPT olarak adlandırılan bu testlerden en kapsamlısı olan Harmony Prenatal Test (HPT) ise artık Türkiye’de uygulanabiliyor. Anneden alınan kanda bebeğe ait olan az miktardaki DNA’nın incelenmesi yoluyla bebeğin kromozom taraması gerçekleştiriliyor.
ELAB Laboratuvarları Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Aytaç Keskineğe, 35 yaş ve üstü gebeliklerde Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 ve 
Trizomi 13 taramalarında ikili ve üçlü testi pozitif çıkan tüm gebelikler ile düşük riski bulunan gebelerde bu yöntemin amniyosentezden önce kullanılabileceğini belirterek şunları söylüyor: “Özellikle son beş yılda girişimsel olmayan prenatal testlerin klinik uygulamalarda kullanılmasında büyük gelişmeler oldu. Bu testler henüz kesin tanı için kullanılmasa da son derece yüksek hassasiyet ve düşük yalancı pozitiflik oranıyla çok güvenilir tarama testleridir. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda yalancı negatiflik, yani atlanan olgu bildirilmedi. Anne kanından elde edilecek bebek DNA’sından bebeğin tüm genetik profilini çıkartmak mümkün.” NIPT’nin doğruluk oranı yüzde 99, yalancı pozitiflik oranı ise yüzde 0,1 olarak belirtiliyor. Sonuç pozitif çıktığında, amniyonsentez ya da koryon villüs biyopsisi ile sonucun doğrulanması gerekiyor. Sonucun negatif çıkması durumunda ise kromozomal ve genetik hastalıkların tamamının bertaraf edilmediğinin unutulmaması gerekiyor. NIPT, bugün için sadece en sık rastlanan kromozom bozukluklarını tarayabiliyor. Ancak gelecek yıllarda bu yöntemin kromozom anomalileri ve DNA hastalıkları için de tanı testi olması bekleniyor. Dr. Keskineğe, günümüzde kullanılan ikili ve üçlü tarama testlerinin kullanımına bir süre daha devam edileceğini, özel gereklilik görülen anne adaylarında NIPT önerileceğini, doğruluk oranının yüzde 100’e ulaştığı günlerde ise bu yöntemin amniyosentez ile koryon villüs biyopsisinin yerine kullanılabileceğini söylüyor. Dr. Keskineğe, rutin uygulamaya girinceye kadar bu testin sonuçlarının perinatoloji uzmanları ile konsülte edilerek ve genetik danışmanlık alınarak kullanılmasını öneriyor.
Kimlere, ne zaman öneriliyor?
– Anne 35 yaş ve üzerindeyse
– Trizomi tarama testleri pozitif çıktıysa
– Trizomi 21 ve 18 için spesifik ultrason belirteçleri varsa
– Trizomi 21 ve 18’li fetüs/bebek öyküsü varsa öneriliyor.
NASIL UYGULANIYOR?
10. haftadan sonra anneden iki tüp kan örneği alınıyor. Sonuçlar şimdilik ABD’deki merkeze gönderiliyor ancak tahlillerin yakında İstanbul’da kurulacak merkezde yapılması planlanıyor. ABD’ye gönderilen örneklerin sonuçları 15 günde geliyor ve kan örneği imha ediliyor. Çoğul gebeliklerde henüz kullanılmıyor.
✎ Yaprak ÇETİNKAYA
Formsanté Dergisi Mayıs 2013 Sayısı
