Günümüzde sağlıklı yaşam, tıpkı bir yapboz gibi birçok kompleks sistemin ahenk
içinde bir araya gelmesiyle mümkün oluyor. Genetik uzmanlarına göre de bu büyük yapbozun çerçevesini genetik simgeliyor.
Bilimsel temellere dayanan çalışmalar; insanlar için her zamankinden daha farklı, kalıpların dışında, daha gerçek ve tamamen kişiye ait koruyucu sağlık hizmetlerinin gelişimine katkı sağlıyor. Geleceğin tıbbı; genelleştirilmiş tıp kavramından çok daha farklı bakış açısıyla kişiselleştiriliyor. Bu kişiselleştirmenin temelinde ise yine bilimsel gerçekler ve genetik yer alıyor. Next Genetic Center Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nden Tıbbi Genetik Doç. Dr. Ahmet Uludağ’a genetiğin kişiselleştirilmiş tıp tedavilerindeki yerini ve gelişimini sorduk.
GENETİK ÖZELLİKLER NE DEMEK?
Kalıtsal bilgileri gelecek nesillere aktaran DNA üzerinde genler yer alır ve insanlarda bu genlerin yüzde 99,9’u aynıdır. Genlerimizi oluşturan yapılardan Adenin, Timin, Guanin ve Sitozin denen azotlu bazların farklı şekilde dizilmesi ile meydana gelen değişimlere varyasyon ya da polimorfizm denilir. Bunlar; bizleri birbirimizden farklı kılan özellikleri yani çeşitliliği sağlar. Böylece bizleri, kardeşlerimizden, anne ve babamızdan ayıran özelliklerimiz oluşur. Polimorfizmler nedeniyle yağlı yiyecekleri bağırsaktan daha fazla emerek, vücutta daha çok depolayabilir, vücudun toksin atma kapasitesindeki yavaşlık nedeniyle hücrelerde yaşlanma belirtilerini daha erken yaşayabilir ve ilaç metabolizmasındaki farklılıklar nedeniyle ilaç yan etkileri yaşıyor olabiliriz.
KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP YA DA HASSAS TIPTA GENETİĞİN ROLÜ NEDİR?
Kişiselleştirilmiş tıp ya da hassas tıp (precision medicine) kavramı ile genetik polimorfizmlerin neden olabileceği genetik yatkınlıklar belirlenerek, buna uygun yaşam tarzının desteklenmesi ile daha etkin koruyucu sağlık uygulamaları gerçekleştirilebiliyor. Daha oluşmadan hastalıkların önüne geçecek yaşam tarzının benimsenmesiyle; yaşam süresi uzarken, yaşam kalitesi de artabilir. Kişiselleştirilmiş tıp; günümüzdeki modern tıp kavramını oluşturan bilim dallarının ortaya koyduğu ilişkilerin hepsini ayıran değil de bir araya getirip; bütünün ilişkisini inceleyen bir yaklaşım sunuyor. Yapıtaşı denilen hücreyi kodlayan DNA ile hücrenin tüm fonksiyonlarını yerine getiren mekanizmaları ve birbirleriyle olan ilişkilerini inceliyor. Dünyada kişiselleştirilmiş tıp, hassas tıp (precision medicine) olarak adlandırılıyor. Burun akıntısı, tıkanıklığı, gözlerde yaşarma gibi alerjik sorununuza farklı şekilde yaklaşıyor. Dışarıdan alınan yabancı bir maddeye karşı alerji hücrelerinin verdiği yanıt sonucu alerji oluşuyor. Alerjiye, hücreden salınan histamin denilen madde neden oluyor ve modern tıp yaklaşımına göre bunu baskılayan antihistaminik ilaçlar ile tedavi edilmeye çalışılıyor. Oysa alerjik semptomların ortaya çıkmasından sorumlu histamin denilen madde, vücudun tehdit durumunda ilk salınan savunucularından biri. Histamin vücutta yüksek olduğunda, çevreden tehdit beklentisi olduğundan; gece her sese kalkan, günlük yaşamımızda daha sert ve ani tepkiler veren insanlar oluruz. O zaman bu maddeyi ortaya çıkaran tehdidin nedeni bir alerjen mi, bir stres mi, bir mikrop mu diye sormak yerine; “Neden çıktın?” diye baskılamak artık tedavi için uygun bir yaklaşım değil. Kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımı; alerji sorunlarında kişinin beslenmesi, genetik yatkınlıkları, ruh hali, bağışıklık sistemi, sindirim sistemi gibi bütün vücut yapılarının durumunu ortaya koyarak, kişiyi bütüncül olarak değerlendiriyor.
YAŞAM GENETİĞİ NEDİR?
Yaşam genetiği, merkezinde bireyin yer aldığı hassas tıp-kişiselleştirilmiş tıp anlayışını benimser. Bireyin hangi genetik yatkınlıklarının olduğu, bireyin beslenme, egzersiz, uyku gibi yaşam tarzının bileşenleri ile medikal öyküsü incelenerek, var olabilecek riskler ve hastalıklar değerlendirilir. Aynı zamanda yaşam genetiğinde; bireyin genetik kodunda yer alan hastalıkları, hastalık taşıyıcılıkları da değerlendirilir. Bireye sadece o anlık değil; tüm hayatı boyunca ona rehberlik edecek sağlık hizmeti verilir.
GENETİK ANALİZLERİ NEREDE YAPMAK GEREKİR?
Genetik analizler, Sağlık Bakanlığı tarafından yetkilendirilmiş laboratuvarlarda yapılmalı. Özellikle genetik uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve danışmanlık hizmeti eşliğinde verilmeli. Yapılan testlerde sadece kişiden kişiye değişen varyasyonlar yanında zaman zaman çeşitli genetik hastalıklar, kanser yatkınlıkları veya bu hastalıkların taşıyıcılık durumları da saptanabiliyor ve bu durumda danışanın ciddi anlamda bir genetik doktoru tarafından danışma almasına ihtiyaç duyuluyor.
İLGİLİ İÇERİKLER
- Genetik kimliğinizde neler gizli?
- Zayıflamanın genetik şifreleri
- Fetal DNA nedir? Genetik hastalıklara anne karnında teşhis!
- Varis genetik mi? En çok kimlerde varis görülüyor?
