Ülkemizde kısa süre önce uygulanmaya başlanan Harmony Prenatal Test (HPT) artık tüp bebek yöntemiyle hamile kalanlara ve ikiz bebek bekleyen anne adaylarına da cevap veriyor. Amniyosentez öncesi anne adaylarına kan testi şansı tanıyor.
Özellikle 35 yaş ve üstü hamileliklerde, bebekteki kromozom bozuklukları riskinin artması, bazı annelerde amniyosentez yönteminin uygulanmasını zorunlu kılıyor. Ancak bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınmasını ifade eden amniyosentez yöntemi, hem anne hem de bebek için risk taşıdığından anne adaylarını endişelendiriyor. Bu endişeye karşı, İngilizce’sinden kısaltılarak NIPT olarak adlandırılan ve sadece kan örneği alınarak uygulanan bu testlerden en kapsamlısı olan Harmony Prenatal Test (HPT) ise artık Türkiye’de uygulanabiliyor. Anneden alınan kanda bebeğe ait olan az miktardaki DNA’nın incelenmesi yoluyla bebeğin kromozom taraması gerçekleştiriliyor. HPT; Trizomi 21, 18 ve 13 taramasıyla birlikte cinsiyet kromozom anomalilerinin taranmasında da kullanılabiliyor. Bunun yanı sıra tüp bebek yöntemiyle hamile kalan annelerde veya ikiz bebek bekleyenlerde de güvenle uygulanabiliyor. Cinsiyet kromozom anomalileri ve ikiz bebeklerde testin uygulanabilmesi ABD ile eş zamanlı olarak Türkiye’de de başladı.
ELAB Laboratuvarları Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Aytaç Keskineğe, ikili ve üçlü testi pozitif çıkan tüm gebelikler ile düşük riski bulunan gebelerde bu yöntemin amniyosentezden önce kullanılabileceğini belirterek şunları söylüyor: “Özellikle son beş yılda girişimsel olmayan prenatal testlerin klinik uygulamalarda kullanılmasında büyük gelişmeler oldu. Bu testler henüz kesin tanı için kullanılmasa da son derece yüksek hassasiyet ve düşük yalancı pozitiflik oranıyla güvenilir tarama testleridir. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda yalancı negatiflik, yani atlanan olgu bildirilmedi. Anne kanından elde edilecek bebek DNA’sından bebeğin tüm genetik profilini çıkartmak mümkün.”
NASIL UYGULANIYOR?
10’uncu haftadan sonra anneden iki tüp kan örneği alınıyor. Sonuçlar şimdilik ABD’deki merkeze gönderiliyor ancak tahlillerin yakında İstanbul’da kurulacak merkezde yapılması planlanıyor. ABD’ye gönderilen örneklerin sonuçları 15 günde geliyor ve kan örneği imha ediliyor. Çoğul gebeliklerde henüz kullanılmıyor.
– Kimlere, ne zaman öneriliyor?
‰ Anne 35 yaş ve üzerindeyse
‰ Trizomi tarama testleri pozitif çıktıysa
‰ Trizomi 21 ve 18 için spesifik ultrason belirteçleri varsa
‰ Trizomi 21 ve 18’li fetüs/bebek öyküsü varsa öneriliyor.
✎ Yaprak ÇETİNKAYA
Formsanté Dergisi Haziran 2013 Sayısı