Ana Sayfa Sağlık Sağlığın sırrı genlerle çözülecek

Sağlığın sırrı genlerle çözülecek

iStock 000071193771 Full

Bugün hastalıklar konulan tanıya göre tedavi edilirken, yakın bir gelecekte kişilerin herhangi bir rahatsızlığa yakalanmadan sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanacak. Kilidi ise genler açacak… 

Günümüz sağlık sistemi, hastalığın tanısını belirleme ve buna uygun tedavi yönteminin belirlenmesi esasına dayanıyor. Oysa tanı yöntemlerinde elde edilen veriler, belli bir popülasyonun ortalaması esas alınarak saptanıyor. Peki ya bu değerlendirmeye, her bir insanın kendine özgü genetik yapısı ve sağlık durumu ekleniyor mu? Ne yazık ki hayır! Oysa ilk taslağı 2001 yılında yayınlanan İnsan Genom Projesi’nin gelişmesi sayesinde artık sağlık sistemi farklı bir noktaya gidiyor. Proje kapsamında yapılan araştırmalar sonucu, insan DNA’sında yaklaşık 25 bin gen bulunduğu bilgisine sahibiz. Herkesin DNA’sı yüzde 99,9 oranında aynıyken, bireysel farklılıkları kalan yüzde 0,1’lik kısım oluşturuyor. Bu oran genel anlamda hiçbir farka yol açmasa da, bazen çevresel faktörler ve yaşam tarzı ile birleşerek birtakım hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabiliyor. Örneğin yıllarca sigara içip akciğer kanserine yakalanmadan 90’ına merdiven dayayan yaşlı adam ile henüz 20’li yaşlarında kanserle savaşan bir gencin kişisel hikayelerini bu farklar belirliyor. Söz konusu bu ayrımı ortaya koyup, birtakım tarama programları ve tedaviler planlamak ise bireyselleştirmiş tıp anlayışıyla mümkün oluyor. 

Dünyada bu konuda çok çeşitli çalışmalar yapılıyor. İçinde bulunduğumuz çağda kanserler başta olmak üzere birçok hastalığın adeta salgın halde yayıldığı ve yaşam kayıplarına yol açtığının farkında olan bir grup Türk bilim insanı da bireyselleştirilmiş tıp uygulamalarının önemine değinmek için geçtiğimiz yıl kısa adı TSPPT olan “Farmakogenomik ve Bireyselleştirilmiş Tedavi Derneği”ni kurdu. Derneğin kuruluş amacı; bireylerin kendilerine özgü genetik yapıları ve hastalıklara yatkınlıkları, terapötiklere cevaplarını öngörebilmek amacı ile, bireyler arasındaki genetik farklılığı, yaşam tarzı ve çevresel etmenler ile birlikte ilaçların en akılcı, faydalanımı yüksek ve beklenmeyen etkileri en az olacak şekilde kullanımlarını sağlamak şeklinde ifade ediliyor. Bu bağlamda bireyin yaşam tarzı ve kişisel özellikleri ile genetik yapısına dayalı yaşam boyu süren hastalık tanısında, önlenmesinde ve tedavisinde bireysel temelli sağlık hizmeti yaklaşımlarının belirlenmesi hedefleniyor. 

TSPPT bir yıldan kısa zamanda çok yol katederek, Avrupa’da bu konudaki en yetkin dernek olan European Society of Pharmacogenomics and Theranostics (ESPT) ile ortaklaşa bir kongreye ev sahipliği yaptı. 27-28 Kasım tarihlerinde, “1. Farmakogenomik İstanbul Zirvesi” adıyla İstanbul’da düzenlenen etkinlik, farmakogenomik ve bireyselleştirilmiş tıp uygulamaları ile ilgili Türkiye’deki ilk çalışma oldu. Bu alanda bilimsel anlamda sivil toplum kuruluşu olarak çalışma yapan dernek, böylece ülkemizde farmakogenomik ve bireyselleştirilmiş tıp uygulamalarının başlangıç sinyalini de verdi. 

TSPPT Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Nevrez Koylan ile sağlık alanında çığır açacak gelişmeleri ve önümüzdeki günlerde insanlığı nelerin beklediğini konuştuk. 

HAYATIN ŞIFRESI GENLERIMIZDE GIZLI 

Yaşamdaki pek çok şeyi genlerimiz belirliyor. Bize ait her bilgi genlerimizde yazılı dersek, herhalde yanlış olmaz. Ama tüm bu bilgilere karşın bugünkü tıp sisteminin herkesi standart bir ortalamayla ele aldığını belirten Prof. Dr. Koylan, “Günümüz sağlık sistemi hastalara tedavi yöntemi uyduysa uydu, uymadıysa bu senin problemin diyor. Halbuki hastalığın gidişatı böyle değil. Kronik hastalık dediğimiz sistemde önce bir latent (sessiz) periyot var, ardından yavaş yavaş hastalık başlıyor. Sonrasında da akut bir olay, örneğin kalp kriziyle hastalık patlıyor. Bunu basitçe anlatmak gerekirse, kişi bilir ki yağlı bir cilt yapısı var. Ama zamanında cilt soydurma ya da temizleme benzeri önlemler almazsa, günün birinde yüzünde yer yer sivilceler, siyah noktalar oluşur. Eğer bu ilk işaretlere fazla aldırmazsa, daha sonra önlenemez büyüklükte sivilcelerle karşı karşıya kalır. Dolayısıyla burada latent periyodu yani daha sivilce olmadan, yağlı cilt sorununa karşı bakım yaptırıp, sivilcenin oluşumunu engellemek gerekir” diyor. 

Bu basit örnek aslında konunun özünü anlatıyor. Fakat mevcut sistemde en başından önlem alınmıyor. Oysa insanların çok boyutlu, birbiriyle ilişkili ve uzun vadeli hastalıkları oluyor. Örneğin aynı hastada hem tansiyon yüksekliği, hem kalp hastalığı, hem ciddi anksiyete bozukluğu hem de dizde kireçlenme var. Kireçlenmeden ötürü ağrı duyan hasta ağrı kesici kullanırsa ilaç, kullanmazsa da ağrının verdiği stres tansiyonunu yükseltiyor. Bunların sonunda çarpıntı ve kalbinin üzerindeki yük artıyor. Ama sağlık sistemi bu vakayı segmenter olarak inceliyor. Hastanın rahatsızlıkları devam ederken belli bir kısmında dahil oluyor ve o noktadan ilerliyor. Eğer hastanın ağrısı geçerse ya da tansiyonu düşerse sorunu çözülmüş kabul ediyor. Ama sistem kurumsal bir yapı olduğu için bu bölümleme hali para, hayat, zaman, insan gücü gibi her alanda ciddi maliyet artışına yol açıyor. 

Her alanda fark yaratıyor 

Genetik testler yalnızca kronik hastalıkların tespitinde değil, henüz dünyaya gelmemiş bebeklerin sağlığına dahi dokunabiliyor. Örneğin bebeklerin, hamile annenin kanında dolaşan DNA’sı tespit edilerek, doğumsal birçok hastalık belirlenebiliyor. 2011-2014 yılları arasında bu tekniğin kullanılmasının, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan amniyosentez sayısını yüzde 70 azaltması da bunun göstergesi…

SAÇ BAKIMI MI, İNSAN SAĞLIĞI MI? 

İnsanlarda her genin iki kopyası var. Biri anneden, diğeri babadan geliyor. Bunların ikisi bir arada genotip denilen yapıyı oluşturuyor. Bu genlerden biri baskın ya da çekinik oluyor. Buna bağlı olarak da fenotip yapı ortaya çıkıyor. Tüm insanlarda genlerin yüzde 99,9’unun eşit, tüm farkı yaratan kısmın yüzde 0,1’lik bölüm olduğunu belirten Prof. Dr. Nevrez Koylan, şunları söylüyor: “Günümüzde çok fazla tek gen hastalığından bahsetmiyoruz. Bir gende bozukluk var ve buna göre bir hastalık çıkmış denilse de konu bu kadar basit değil. Gizli bazı genetik değişiklikler var. Bunlar birtakım çevresel faktörler aracılığıyla açığa çıkıyor. Örneğin genetik olarak kişinin insülin cevabı anormal. Normalde bunu çok fazla hissetmiyor ama hareketsiz bir yaşama ya da daha fazla yemek yediği bir sisteme geçtiği zaman, bu durum insülin salgısının zorlanmasını ve kişiyi diyabete götüren bir sürece yol açıyor. Sonuçta, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimi hastalığın ortaya çıkmasına neden oluyor. Burada genetik faktör hastalık açısından sadece bir risk. Tek başına hastalığı yapmıyor ama bunlar o kadar çok ki… Dolayısıyla bireyselleştirilmiş tıp bu noktada devreye giriyor. Düşünün bir kere, herhangi bir markanın çok çeşitli saç tipleri için üretilmiş en az beş-altı farklı şampuanı bulunuyor. Saç için bu kadar çok seçenek varsa, bu durum sağlık alanında da neden uygulanmasın!” 

HASTALIKLAR ORTAYA ÇIKMADAN SAPTANACAK! 

Hastalıkların tedavi süreci, kişinin doktora başvurmasıyla başlıyor. Çeşitli tetkik ve taramaların sonunda tanı konuyor. Elde edilen sonuca göre ilaç veriliyor. Eğer tedavi işe yararsa bir sorun yok ama aksi halde ilaç değiştiriliyor. Yine bir yanıt alınmazsa, ilaç yeniden değiştiriliyor. Genetik araştırmalar sonucunda ise tanıyı koyduktan sonra etkili ilacı verip, sonrasında hastayı takip etmekle tedavi mümkün olabilecek. Yakın bir gelecekte ise hastalanmadan önce yeterli koruma sonucu, etkili ilaca dahi gerek kalmadan hastalıkların ortaya çıkmadan, sessiz bir şekilde ilerlemesi sağlanabilecek. Bireyselleştirilmiş tıp kavramının, hastalık eğiliminden taramaya, tanıdan hastalığın gidişatına, tahmin ve tedaviye kadar pek çok alanı bir arada içererek, sağlık hizmetinde ciddi anlamda bir kabuk değişimi anlamını taşıdığını belirten Prof. Dr. Koylan, “Bütün yaklaşımları kökten değiştirmek gerekiyor. Bunun için de tüm sağlık sistemini ele alıp, ona göre yapılandırmak gerek. Bugün birtakım tahliller yaptırıyoruz, elde edilen veriler sonucu da bazı testler için normal ya da normal değil sonucuna varıyoruz. Oysa normal denilenler belli bir popülasyondan elde edilen değerlerin ortalaması… Ama sizin değil! Bu nedenle normallerin de bireyselleştirilmesi gerekiyor” diyor. 

300 MB VE FAZLASI… 

2000’li yıllarla birlikte hayatımıza iyiden iyiye dahil oldu genetik bilimi. Kısa bir süre sonra başta kanser olmak üzere, birçok hastalığın şifresinin genlerde gizli olduğu bilgisiyle yüzleştik. Bazı laboratuvarlar ve sağlık kurumları genetik analizi bilimsel araştırmadan, topluma indirgedi. Böylece isteyen herkes, çok yüksek rakamlarla olsa da gen analizini yaptırarak, sağlık durumunu öğrenebilir hale geldi. Prof. Dr. Nevrez Koylan, büyük maliyet gerektiren bu araştırmaların ilk dönemlerde neredeyse 100 milyon dolara mal olurken, bugün kişi bazında ortalama 100 dolara indiğini ancak kişinin sağlık açısından geleceğini öğrenmenin hiç de sanıldığı kadar kolay olmadığını belirterek, şunları söylüyor: “Belki maliyet düşüyor ama bir kişinin tam genom analizi sonucu, hiç işlenmemiş, herhangi bir analiz yapılmamış, değerlendirilmemiş ham veri olarak disk üzerinde 300 mb’lık yer tutuyor. Maliyetin düşmesiyle beraber bu sayı daha da arttı. Öte yandan hastalıklarla ilgili genleri bulan bilim insanları, buluşlarının fikri mülkiyetini alabiliyor. Dolayısıyla her geni ilgili veri tabanında soruşturmak için para ödemek gerekiyor.” 

Bizi gelecekte nasıl bir sistem bekliyor? 

Prof. Dr. Nevrez Koylan bu soruyu şu sözlerle yanıtlıyor: “Ortada çok büyük bir data var… Normal olarak bu veriyi bir insanın analiz etmesi mümkün değil çünkü 300 mb’tan bahsediliyor. Veri üzerinde çalışılmaya başlandığında rakam daha da artacak. Bununla birlikte söz konusu bilgiyi birtakım veri tabanlarıyla karşılaştırıp, oradaki sonuçlarla analiz etmediğiniz zaman elinizdeki bilgi bir işe yaramıyor. Bu analiz ancak büyük sistemler vasıtasıyla yapılabiliyor. Aslına bakarsanız anlattıklarımız Amerika’daki Obama Care’in bir parçası. Tüm sistem kökten değişiyor. Merkezi hasta veri tabanları oluşuyor. Elektronik sağlık kaydı adı verilen, ülkenin ya da dünyanın her yerinden, internet üzerinden belli programlarla veya web tabanlı ulaşılabilen hasta veri tabanları bulunuyor. Tüm veriler genetik veri tabanlarıyla, aynı zamanda birtakım otomatik alarm algoritmalarıyla da ilişkili. Sadece genetik olarak düşünmemek gerekiyor. Sonrası da geliyor bunun. Bu duruma “Creative Destruction of Medicine” yani “Tıbbın Yaratıcı Yıkımı” adı veriliyor. Artık hastalık bir toplumsal problem olarak ele alınıyor. Dolayısıyla devlet ya da bunun parasını ödeyen sağlık kurumu proaktif olmak zorunda. Sağlık sisteminin artık doğumdan ölüme dek aynı hastayı takip etmesi gerekiyor. Hastadan bu şekilde sorumlu olmak önem taşıyor. Aynı zamanda maliyet, yönetim, koordinasyon ve entegrasyondan da sorumlu olmak gerekiyor. Hekimin buradaki rolü giderek zayıflıyor. Bu sistemin yayılması sonucu, çok uzak olmayan bir gelecekte nitelikli hekim ihtiyacının azalacağı, buna karşılık yardımcı sağlık hizmetleri sınıfında hem çeşit hem de sayı olarak ciddi artış olacağı öngörülüyor.”

Formsante 2016 – Ocak sayısı
Ayşegül Uyanık Örnekal

 

YORUM YAZIN

Please enter your comment!
Please enter your name here