Hangi hastalıklara karşı daha yüksek risk taşıdığını öğrenmek isteyenler Genetik Check-Up yaptırıyor. Bu sayede, hem kendi hem de doğacak çocuklarının sağlığı için önceden koruyucu önlemler alabiliyorlar. Basit bir tükürük testiyle yapılan check-up sayesinde kişiler genetik yapılarına en uygun diyet programı hakkında da bilgi sahibi olabiliyorlar.
Tıpta bugün gelinen noktada hastalıkları öngörüp önleyebilmek, belli riskler için tarama yaparak erken tanı koymak, böylece tedavi masraflarını azaltmak, yaşam süresini uzatıp kalitesini artırmak için öngörücü ve önleyici tıp büyük önem taşıyor. Kişiselleştirilmiş Tıp Çağı olarak tanımlanan bu dönemde kişilerin hastalık yatkınlıkları, çocuklarına geçirebilecekleri tek gen hastalıkları, ilaçlara verdikleri yanıtlar ve kişiye özel beslenme önerileri gibi verileri ortaya koyan Genetik Check-Up da en önemli araçlardan biri olarak görev yapıyor. Acıbadem Maslak Hastanesi Genetik Bilim Doktoru ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, tükürükten alınan örnekle yapılan bu testin detayları ve geleceğimizi nasıl etkileyeceği hakkında sorularımızı yanıtladı.
Genetik Check-Up nasıl ortaya çıktı?
ABD’nin öncülük ettiği, Avrupa’dan da grupların katıldığı ve 2001 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi sayesinde insan DNA’sında 25 bin gen olduğunu öğrendik. Aslında hepimizin DNA’sı yüzde 99 oranında aynı. Ancak geriye kalan yüzde 1’lik kısım, bizim dış görünüşümüzden vücudumuzun nasıl geliştiğine kadar olan bireysel farklılıklarımızı belirliyor. ABD’de bazı firmalar bu bireysel farklılıklara bakabilmek için kişisel genetik testler üretmeye başladılar. Bu testler başlangıçta çok az sayıda gene bakarken İnsan Genom Projesi tamamlandıktan sonra binlerle ifade edilen genler incelenmeye başlandı.
Kişisel Genetik Sağlık Programı nasıl işliyor?
Testi gerçekleştirebilmek için insan hücresinin çekirdeğinde bulunan DNA’yı elde etmek gerekiyor. Bu amaçla bir saatlik açlığın ardından kişiden alınan ve içinde yanak mukozasından dökülen hücrelerin bulunduğu tükürük örneği, uygun koşullarda ve üzerinde sadece harflerden oluşan bir kod ile ABD’de bulunan Pathway Genomics laboratuvarlarına gönderiliyor. Sonuçlar yaklaşık 3-4 hafta içinde sadece genetik uzmanlarının ulaşabildiği bilgisayar sistemine yükleniyor. Sonuçlar görülüyor ve dosya haline getiriliyor. Daha sonra kişi genetik danışmanlık için görüşmeye çağrılıyor. Devamı diğer sayfada
Genetik danışma görüşmesi nasıl geçiyor?
Yaklaşık bir buçuk saat süren görüşmede kişinin soyağacı çıkartılıyor, birkaç nesil öncesine kadar olan hastalıkları, kullanılan ilaçları, yapılan check-up sonuçları da yorumlanıyor ve önerilerde bulunuluyor. Bu bilgiler sadece kişiyle paylaşılıyor. Kişi, istediği kadarını diğer doktorlarla paylaşıyor.
İLAÇLARIN FAYDA&ZARAR ORANLARI GÖRÜLEBİLİYOR
Doç. Dr. Yasemin Alanay, ilaçların her insanda aynı olumlu etkiyi göstermediğini hatta bazı durumlarda olumsuz sonuçlar doğurabildiğini belirterek şunları söylüyor: “Yeni bir bilim dalı olan farmakogenetik de bu bireysel yanıtları araştırıyor. Genetik Check-Up’ta bugün için sık kullanılan 10 ilaç değerlendiriliyor ve önümüzdeki yıllarda bu sayının hızla artması bekleniyor. Elde edilen sonuçlarda kan sulandırıcı bir ilacın standart dozunun bir kişide kanı aşırı sulandırdığı, bir başkasında ise yetersiz gelerek damarda tıkanmaya neden olabildiği görülebiliyor.”
HASTALIKLARIN RİSK FAKTÖRLERİ TARANIYOR
Doç. Dr. Yasemin Alanay, toplumun genelini ilgilendiren multifaktöriyel hastalıkların test edildiğini belirterek, “Ancak şunu unutmamak gerekiyor ki örneğin Tip 2 diyabeti ortaya çıkaran pek çok gen var bunların küçük bir kısmını biliyoruz ve bunlara bakabiliyoruz. Bu nedenle bu testte yatkınlık çıkarsa anlamlı kabul ediliyor ancak kesin hasta olacağınız ifade edilmiyor. Bir yatkınlık çıkmaması da o hastalığa hiçbir zaman yakalanmayacağınızı göstermiyor. Bu test, sağlıklı insanların sağlıklı kalmak için ne yapmaları gerektiği konusunda yönlendirici oluyor. Örneğin şu an sağlıklıysanız, sigara içiyorsanız ve testte akciğer kanserine genetik yatkınlığınız çıkıyorsa bu sizin sigarayı bırakmanız için motive edici oluyor” diyor.
Hangi hastalıklar taranıyor?
Genetik Check-Up; lösemi, alzheimer, akciğermeme- prostat kanserleri, kolorektal kanser, melanom, astım, multipl skleroz, atrial fibrasyon, obezite, koroner arter hastalığı, Tip 1 ve Tip 2 diyabetin de aralarında bulunduğu 24 hastalığa yatkınlık konusunda fikir veriyor.
GENETİK TAŞIYICILIK BELİRLENİYOR
Genetik taşıyıcılık testleri Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkelerde çok daha fazla önem taşıyor. Bu test ile tek genin çalışmamasıyla ortaya çıkan ‘tek gen hastalıkları’ araştırılabiliyor. Tek gen hastalıklarında kalıtımın farklı şekillerde gerçekleştiğini belirten Doç. Dr. Alanay şunları şöylüyor: “Bir kısmında anne-babadan biri hasta oluyor ve çocuğuna geçiriyor. Bir bölümünde anne taşıyıcı oluyor ve erkek çocukta hastalık ortaya çıkıyor. Bir kısmında ise hem anne hem baba taşıyıcı oluyor ve sağlıklı görünüyor ancak doğan bebekte hastalık ortaya çıkınca bu durum anlaşılıyor. Bunlara çekinik, kalıtılan tek gen hastalığı deniyor. Akraba evliliğinin önemi de burada ortaya çıkıyor. Her insan binlerce hastalıktan en az 5-6 tanesini genlerinde taşıyor. Anne ile babanın taşıdığı hastalıkların denk gelmesi için DNA’larının benzemesi gerekiyor. Akraba evliliklerinde bu hastalıkların denk gelme ihtimali artıyor. Genetik Check-Up’ta yaklaşık 100 tek gen hastalığı için taşıyıcılık olup olmadığına bakılıyor. “ Özellikle gebelik planlayan çiftler, Genetik Check-Up’ın bu bölümüyle ilgileniyor. Gebelik öncesi yapılan testte eğer hem annede hem babada aynı hastalık için taşıyıcılık saptandıysa çiftlere iki seçenek sunduklarını belirten Doç. Dr. Alanay, “İlk seçenek gebeliğin gerçekleştirilmesi. Ancak her gebelikte yüzde 25 ihtimalle çocukta hastalığın görülebileceğini, yüzde 75 ihmalle ise taşıyıcı bile olsa sağlıklı bir çocukları olacağını bilmeleri gerekiyor. Eğer çift gebeliğe karar verirse gebeliğin 11. haftasında kordonvillus örneklemesi alınarak ya da preimplantasyon genetik tanı yapılarak bebekte bu hastalığın olup olmadığına bakılıyor” diyor. Devamı diğer sayfada
NEDEN GENETİK CHECK-UP?
● Kronik hastalıkların henüz başlamadığı yaşlardaysanız hastalıklardan korunmak ve olumsuz etkilerini azaltmak için Genetik Check-Up yaptırabilirsiniz.
● Ailenizde sizden önceki kuşaklarda bulunan hastalıklara yatkınlığınızı öğrenebilirsiniz.
● Çok sayıda ilaç kullanıyorsanız, ilaçlara kişisel yanıtlarınızı öğrenmek için ilaç testini yaptırmak isteyebilirsiniz.
● Diyet ve egzersizi metabolik dengenize uyumlu halde organize etmek için Genetik Check-Up’tan yararlanabilirsiniz.
GENETİĞİNİZE UYGUN BESLENİN SAĞLIKLI VE FORMDA KALIN
Kişiye özel diyetler sizin çalışma şartlarınıza ve hayat düzeninize göre oluşturulurken genetik yapınız göz ardı edilebiliyor. Genetik Check-Up ile besinlere vücudunuzun verdiği tepki ortaya çıkarılıyor. Böylece beslenme düzeniniz genetik yapınıza göre oluşturuluyor.
Genetik Check-Up’ın dördüncü ayağını ise beslenme şeklinin kişiye özel olmasını sağlamaya yarayan diyet ve egzersiz raporu oluşturuyor. Acıbadem Fulya Hastanesi’nden Aile Hekimi Dr. Nurhayat Gül, bu sonuçların kişiye özel diyetlerden farkını şöyle açıklıyor: “Genel yaklaşımda kişinin çalışma saatleri, yeme düzeni gibi dış faktörlere uygun bir beslenme programı hazırlanıyor. Genetik beslenmede ise kişinin taşıdığı riskler, genetik olarak vitaminleri düşüren ve yeme tarzını etkileyen daha içsel faktörler söz konusu oluyor. Bunları belirlemek için 73 gen test ediliyor. Çıkan sonuçlara göre kişilere dengeli, düşük karbonhidratlı ya da düşük yağlı diyetler öneriliyor.”
İnsan türünün genlerine uygun olanın, kalori başına düşen besin oranının yüksek olduğu bir beslenme düzeni olduğunu belirten Dr. Nurhayat Gül, “Makro besinler olan protein, karbonhidrat, yağ ve suyu almak zorundayız. İyi bir beslenmenin aynı zamanda vitamin, antioksidan, fitokimyasallar ve mineral de içermesi gerekiyor. Bitkilerde bulunan kimyasalları ifade eden fitokimyasalların genlerle etkileşime girdiğini gösteren araştırmalar yayınlanıyor ancak bu grup hep ihmal ediliyor. Bir gıda işlendiği zaman fitokimyasal içeriği yok oluyor. On bin tane fitokimyasal olduğunu biliyoruz ancak ne işe yaradıklarını hala tam olarak bilmiyoruz. Bizlerin genetiğine uygun olan ise Akdeniz tarzı beslenme, yani bu topraklarda yetişen sebzelerden, meyvelerden, kuruyemişlerden, kurubaklagillerden oluşan bir beslenme…” diyor. İnsan genetiğine uygun olan bu beslenme düzeni kişiye özel olduğunda ise bazı farklılıklar ortaya çıkıyor. Örneğin bir kişinin genetik olarak taşıdığı bir hastalık nedeniyle B12 vitamini düşmeye meyil gösteriyor. Bir başka kişide ise sadece güneşten sağlanan D vitamininin hücreye bağlandığı yerde genetik bozukluk bulunuyor ve güneş D vitamini almaya yetmiyor. Genetik Check-Up sayesinde elde edilen veriler kişilerin B6 ve B12 vitamini, folik asit ile A, D ve E vitaminleri konusunda dikkatli olmalarını ve önlem almalarını sağlıyor. Genetik Check-Up’ı klasik bir zayıflama programı değil, bir yaşam tarzı tıbbı olarak görmek gerektiğini belirten Dr. Gül, “Genetik kodumuz değişmiyor ancak bu genlerin nasıl konuşacağını belirlemek seçilecek yaşam tarzı ile mümkün olabiliyor. Beslenmenin, yaşam tarzının yüzde 70’ini oluşturduğunu biliyoruz. Genetik kodumuzu tükenmez kalemle yazılmış gibi düşünürsek, bizim yapacağımız seçimlerle bunların üzerine kurşun kalemle koyacağımız işaretleri belirliyoruz. Bu test, işte bu bakış açısını da bize veriyor ve hayatımızın sorumluğunu almamızı işaret ediyor” diyor.
Genetik Check-Up’ta hastalıklar başlığı altında taranan hastalıklara yatkınlık çıkması durumunda yine genetiğe uygun beslenme önem taşıyor. Devamı diğer sayfada
GENLERİMİZ YOĞURT YEMEMİZİ SÖYLÜYOR
Genetik Check-Up, gıda reaksiyonlarını da test ediyor ve bunların başında kafein geliyor. Karaciğerdeki enzimler tarafından metabolize edilen kafein, enzimleri kontrol eden genlerde bozukluk olduğunda vücuttan yavaş atılıyor ve bu durum kalp çarpıntılarına sebep olabiliyor, uygun ortamda kalp krizini tetikleyebiliyor. Ayrıca kişinin şekerli tatları nasıl algıladığı ve tatlı yemeye buradaki bir farktan dolayı meyilli olduğu anlaşılabiliyor. Dr. Nurhayat Gül, Türk toplumunun yaklaşık yüzde 70’inin laktozu (süt şekeri) genetik olarak işleyemediğini ve bu nedenle süt ve peynirde bulunan laktozun gaz, şişkinlik, ishal gibi sorunlar yaratabildiğini belirterek, “Oysa yoğurtta laktoz yok. Bu da yoğurdun neden dünyaya bu topraklardan yayıldığını açıklıyor” diyor.
Genetik Check-Up sayesinde kişilerin kendilerine uygun egzersizi seçebildiklerini belirten Dr. Gül, “Yapılan egzersizlerin etkisi kişiden kişiye değişiyor. Aynı egzersiz birisinde hızla kilo vermeyi sağlarken diğerinde daha yavaş etki ediyor. Bazıları kardiyodan olumlu sonuç alırken bazılarının güç ve dayanıklılık egzersizlerini yapması öneriliyor. Bu durum da genetik farklılıklar nedeniyle ortaya çıkıyor. Aynı şekilde örneğin bir yüksek tansiyon hastası yürüyüşten çok olumlu sonuç alırken bir başkası aynı etkiyi göremeyebiliyor” diyor.
Genetik Check-Up’ın beslenme ayağında hangi bilgiler elde ediliyor?
● Yeme davranışı özellikleri belirleniyor.
● Beslenme gereksinimleri saptanıyor.
● Gıda reaksiyonları öğreniliyor.
● Uygun egzersiz programları çıkarılıyor.
● Kilo kontrolü ile ilgili veriler elde ediliyor.
Öğrenilen bilgiler kişiye ne kazandırıyor?
● İdeal kiloya ulaşılmasına yardımcı oluyor.
● Kişi doğru beslendiği için iştahı artmıyor.
● Kişinin yatkınlığı olan hastalıklara göre beslenme düzeni oluşturulabiliyor.
● Kişi kendine özel bir beslenme şekline sahip oluyor.
● Kişisel ihtiyaca uygun egzersiz programını öğrenebiliyor.
✎ Yaprak ÇETİNKAYA
Formsanté Dergisi Mayıs 2012 Sayısı