‘Adım Farah’ dizisiyle gündeme gelen ve halk arasında ‘balon hastalığı’ olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik son günlerde en çok merak edilen hastalıklardan… Hafif enfeksiyonlarda bile bağışıklık sisteminin yetersiz kalmasına neden oluyor. Peki, ağır kombine immün yetmezlik nedir? Belirtileri nelerdir? Tanı ve tedavisi nasıl yapılır? İAU VM Medical Park Florya Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Mikrobiyoloji Uzmanı Dr. Müzalin Çiğdem Yıldırım, anlatıyor…
HASTALIĞIN EN BELİRGİN ÖZELLİĞİ AĞIR VE TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLAR
İAU VM Medical Park Florya Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Mikrobiyoloji Uzmanı Uzm. Dr. Müzalin Çiğdem Yıldırım, bağışıklık sistemimizin başlıca akyuvar olarak adlandırılan hücrelerden oluştuğunu söyleyerek, “Bu hücreler vücuda giren bakteri, virüs, mantar gibi yabancı ve zararlı mikroplara karşı koruma sağlarlar. Yabancı ve zararlı bu etkenlerle mücadele ederken direkt olarak yok edebilir ya da özgün antikorlar üreterek etkisizleştirmeye çalışır. Bu mücadelede kompleman (tamamlayıcı) olarak bilinen proteinlerde yardımcı olurlar. Bağışıklık sistemimizi oluşturan hücreler ya da proteinlerin eksikliği yanında fonksiyon bozukluklarında vücudumuza giren zararlı etkenlere karşı mücadelede zafiyetler başlıyor. Bu hastaların en belirgin özelliği tekrarlayan, ağır ve komplikasyonlarla seyreden enfeksiyonlar geçirmeleridir. Bu enfeksiyonlar akciğerlerde, kulakta, sinüslerde, karaciğerde, sindirim sisteminde, ciltte, lenf bezlerinde, beyin ve kemiklerde ortaya çıkabilir” şeklinde konuştu.
DOĞUMDAN SONRA ORTAYA ÇIKABİLİR
Ağır kombine immün yetmezliğin bazı immün yetmezlikler ile beraber kardiyovasküler sistemde doğuştan anormallikler, endokrin sistem bozuklukları, otoimmün hastalıklarda da görülebileceğinin altını çizen Uzm. Dr. Yıldırım, “Ağır immün yetmezlik durumlarında semptomlar çok erken başlayabilir. Özellikle T lenfositlerine bağlı Primer İmmün Yetmezliği olan hastalarda hayatın ilk aylarında ağır enfeksiyonlarla belirti verirler. B lenfositlerine bağlı belirtiler anneden geçen antikorların koruyucu etkilerinin geçmesi ile yani 6.aydan sonra ortaya çıkabilir” ifadelerini kullandı.
Ağır kombine immün yetmezlik durumlarında semptomların çok erken başlayabileceğini ifade eden Uzm. Dr. Yıldırım, “Özellikle T lenfositlerine bağlı Primer İmmün Yetmezliği olan hastalarda hayatın ilk aylarında ağır enfeksiyonlarla belirti verirler. B lenfositlerine bağlı belirtiler anneden geçen antikorların koruyucu etkilerinin geçmesi ile 6.aydan sonra ortaya çıkabilir” dedi.
AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİĞİ BELİRTİLERİ
- Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar
- Büyüme gelişme geriliği
- Tekrarlayan pnömoni, sinüzit ve kulak enfeksiyonları
- Tedaviye dirençli durumlar
- Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu
- Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü
- Otoimmün hastalıklar
- Lenf bezlerinde ve dalak büyümesi
- Bazı immün yetmezlikler bir nedene bağlı olarak edinsel nedenler ile de gelişebilir
- HIV virüsünün neden olduğu AIDS hastalarında olduğu gibi ya da sistemik olarak uzun ve yüksek doz kortikosteroid tedavisi alanlarda, kemoterapi gören kanser hastalarında ve ağır yanıklarda da immün yetmezlik görülebilir.
- Ağır Kombine İmmün yetmezliği olan hastalarda sık ve ağır enfeksiyon geçirmelerinin yanında büyüme gelişme geriliği, egzama, pamukçuk gibi bulgular da olabilir.
AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİSİ
Ağır kombine immün yetmezliğinin erken tanısının çok önemli olduğun söyleyen Uzm. Dr. Yıldırım, “Tanısal testlerde T ve B lenfositleri ile NK hücreleri akım sitometrisi ile belirlenmeye çalışılır. Fonksiyonel testler ve serum lg düzeyleri tespit edilir. Ağır kombine immün yetmezliğinin tedavisinde kemik iliği nakli tek ve en başarılı yöntemdir. Gen tedavisi de başarılı sonuçlar vermektedir” diyerek açıklamalarını sonlandırdı.
