Genetik danışma görüşmesi nasıl geçiyor?
Yaklaşık bir buçuk saat süren görüşmede kişinin soyağacı çıkartılıyor, birkaç nesil öncesine kadar olan hastalıkları, kullanılan ilaçları, yapılan check-up sonuçları da yorumlanıyor ve önerilerde bulunuluyor. Bu bilgiler sadece kişiyle paylaşılıyor. Kişi, istediği kadarını diğer doktorlarla paylaşıyor.
İLAÇLARIN FAYDA&ZARAR ORANLARI GÖRÜLEBİLİYOR
Doç. Dr. Yasemin Alanay, ilaçların her insanda aynı olumlu etkiyi göstermediğini hatta bazı durumlarda olumsuz sonuçlar doğurabildiğini belirterek şunları söylüyor: “Yeni bir bilim dalı olan farmakogenetik de bu bireysel yanıtları araştırıyor. Genetik Check-Up’ta bugün için sık kullanılan 10 ilaç değerlendiriliyor ve önümüzdeki yıllarda bu sayının hızla artması bekleniyor. Elde edilen sonuçlarda kan sulandırıcı bir ilacın standart dozunun bir kişide kanı aşırı sulandırdığı, bir başkasında ise yetersiz gelerek damarda tıkanmaya neden olabildiği görülebiliyor.”
HASTALIKLARIN RİSK FAKTÖRLERİ TARANIYOR
Doç. Dr. Yasemin Alanay, toplumun genelini ilgilendiren multifaktöriyel hastalıkların test edildiğini belirterek, “Ancak şunu unutmamak gerekiyor ki örneğin Tip 2 diyabeti ortaya çıkaran pek çok gen var bunların küçük bir kısmını biliyoruz ve bunlara bakabiliyoruz. Bu nedenle bu testte yatkınlık çıkarsa anlamlı kabul ediliyor ancak kesin hasta olacağınız ifade edilmiyor. Bir yatkınlık çıkmaması da o hastalığa hiçbir zaman yakalanmayacağınızı göstermiyor. Bu test, sağlıklı insanların sağlıklı kalmak için ne yapmaları gerektiği konusunda yönlendirici oluyor. Örneğin şu an sağlıklıysanız, sigara içiyorsanız ve testte akciğer kanserine genetik yatkınlığınız çıkıyorsa bu sizin sigarayı bırakmanız için motive edici oluyor” diyor.
Hangi hastalıklar taranıyor?
Genetik Check-Up; lösemi, alzheimer, akciğermeme- prostat kanserleri, kolorektal kanser, melanom, astım, multipl skleroz, atrial fibrasyon, obezite, koroner arter hastalığı, Tip 1 ve Tip 2 diyabetin de aralarında bulunduğu 24 hastalığa yatkınlık konusunda fikir veriyor.
GENETİK TAŞIYICILIK BELİRLENİYOR
Genetik taşıyıcılık testleri Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkelerde çok daha fazla önem taşıyor. Bu test ile tek genin çalışmamasıyla ortaya çıkan ‘tek gen hastalıkları’ araştırılabiliyor. Tek gen hastalıklarında kalıtımın farklı şekillerde gerçekleştiğini belirten Doç. Dr. Alanay şunları şöylüyor: “Bir kısmında anne-babadan biri hasta oluyor ve çocuğuna geçiriyor. Bir bölümünde anne taşıyıcı oluyor ve erkek çocukta hastalık ortaya çıkıyor. Bir kısmında ise hem anne hem baba taşıyıcı oluyor ve sağlıklı görünüyor ancak doğan bebekte hastalık ortaya çıkınca bu durum anlaşılıyor. Bunlara çekinik, kalıtılan tek gen hastalığı deniyor. Akraba evliliğinin önemi de burada ortaya çıkıyor. Her insan binlerce hastalıktan en az 5-6 tanesini genlerinde taşıyor. Anne ile babanın taşıdığı hastalıkların denk gelmesi için DNA’larının benzemesi gerekiyor. Akraba evliliklerinde bu hastalıkların denk gelme ihtimali artıyor. Genetik Check-Up’ta yaklaşık 100 tek gen hastalığı için taşıyıcılık olup olmadığına bakılıyor. “ Özellikle gebelik planlayan çiftler, Genetik Check-Up’ın bu bölümüyle ilgileniyor. Gebelik öncesi yapılan testte eğer hem annede hem babada aynı hastalık için taşıyıcılık saptandıysa çiftlere iki seçenek sunduklarını belirten Doç. Dr. Alanay, “İlk seçenek gebeliğin gerçekleştirilmesi. Ancak her gebelikte yüzde 25 ihtimalle çocukta hastalığın görülebileceğini, yüzde 75 ihmalle ise taşıyıcı bile olsa sağlıklı bir çocukları olacağını bilmeleri gerekiyor. Eğer çift gebeliğe karar verirse gebeliğin 11. haftasında kordonvillus örneklemesi alınarak ya da preimplantasyon genetik tanı yapılarak bebekte bu hastalığın olup olmadığına bakılıyor” diyor. Devamı diğer sayfada
